Podcasten Tæt på

Dravet syndrom

Fortællingen

Mit navn er Jessica Steffensen og jeg er mor til unikke Clara med den sjældne epilepsiform Dravet Syndrom. 

Jeg prøver at finde ordene til at beskrive, hvad Dravet Syndrom er, men hver gang jeg skriver noget, er det som om, det ikke er dækkende nok. Dravet Syndrom er en så omsiggribende sygdom, der har invaderet vores families liv på så mange planer, at jeg ikke troede, det var muligt. Det er det hårdeste, jeg i mit liv har oplevet, og det har ændret mig som person – på godt og ondt. Men selv når alt ser allermest dystert ud, så har vi som forældre klynget os til et lille håb. Håbet og troen på, at vi kan klare det.

I podcasten kommer I med tilbage til 2016, hvor vores rejse imod et nyt og ukendt liv begyndte. Jeg forsøger at tage jer med helt tilbage fra begyndelsen, hvor vi så de første tegn på, at der var noget galt med Clara. Vi går tilbage til nogle af de første ambulanceture og indlæggelser, der var skelsættende for os som familie. Jeg tager jer med på besøg til Skejby den forårsdag, hvor vi får diagnosen. Det var den dag vi mistede vores gamle liv og nu forstod, at det aldrig ville blive det samme igen. Vi havde på en måde mistet vores Clara, selvom hun stadigvæk var hos os.

I kommer med på sidelinjen igennem den sværeste tid i vores liv, hvor der herskede så mange nye og ukendte følelser. Vi kommer ind på tabet og sorgen over at miste forestillingen om et normalt familieliv og et raskt barn. Vi snakker om den altoverskyggende frygt – frygten for at miste Clara, frygten for, hvornår det næste krampeanfald kommer og hvornår vi igen bliver indlagt. Vi kommer vidt omkring i podcasten og snakker om alt fra Claras udvikling og behandling til hvordan det påvirker parforholdet.

At få et barn med en (sjælden og alvorlig) diagnose gør, at man som forældre pludselig skal navigere i en helt ny verden med kommuner, hospitaler, genoptræning, specialdagtilbud, psykolog mm. Hvor finder man den rette hjælp? Hvordan finder man overskuddet til at bede om hjælp, når man står i den største krise i sit liv? Der er ingen manual for de her ting. Velkommen til vores historie om at finde fodfæste i en helt ny og ukendt verden, hvor Dravet Syndrom nu er en del af rejsen.

 

Hvor mange får Dravet Syndrom? 

Dravet syndrom tegner sig for omkring 6% af de epilepsier, der debutere før barnet er 3 år. Forekomsten er 1:22.000 og rammer lidt oftere drenge end piger. 

Debut

Man debuterer som regel mellem 3-12 måned, de allerfleste omkring 5 månedersalderen. Epilepsiforeningen skriver at de fleste tilfælde så skyldes Dravet en nyopstået mutation i SCN1a genet på kromosom nr.2. Hos nogen kan der dog ses en anden genetisk forklaring, men det er ganske få. 

Anfald

Lige som i kommer til hører i den her historie jamen så er barnets først anfald med Dravet næste altid i forbindelse med feber. Børn med Dravet er meget følsomme over for infektion og får ofte anfald når de er syge og har feber. Temperaturforskelle og emotionelt stress og lys kan også fremprovokere anfald. 

Der er desværre en øget dødelighed forbundet med Dravet syndrom. Dødsfaldene sker som følge af epileptiske anfald. 

Behandling af Dravet Syndrom
Dravet er meget vanskeligt at behandle og som vi ved fra de andre afsnit i podcasten jamen så er epilepsibehandling jo meget individuelt ifht hvad der virker. Men Dravet er vanskeligt og behandle, et nyt studie har viser gode resultater når man behandler med fenfluramin og jeg ved at Jessica har kæææmpet en kamp for at få lov til at give Clara det her præparat og jeg kan simpelthen fortælle at mens Jessica og jeg optog jamen der lå fenfluramin stadig på et apotek og det var lidt uvis hvornår Jessica kunne få fingre på det her præparat og nu jamen så kan jeg fortælle at Jessica simpelthen er begyndt med den her medicin som eftersigende skulle virke rigtig godt på børn med Dravet så det er jo bare rigtig dejligt.