Podcasten Tæt på

Duchennes muskeldystrofi

Vores Nikolaj

Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi er en sjælden muskelsvindsygdom, som hovedsageligt rammer drenge. Man får ofte symptomer i børneårerne som nedsat muskelkraft i hofter og ben. Skuldre, arme, lunger og hjerte vil på et senere tidspunkt også blive påvirket. Senere i livet vil personen med duchennes få brug for en kørestol og andre hjælpemidler for at kunne leve et aktivt lidt. 

Duchenne er arvelig og er arveligt på den måde at det sidder på et X-kromosom, og mutation nedarves fra mor til barn, denne arvegang hedder x-bunden arvegang. Cirka 2/3 af tilfælde af duchennes skyldes at man har arvet et gen hvor den sidste 1/3 skyldes en mutation. 

Rehabiliteringscenter for muskelsvind skriver at cirka fem drenge fødes med duchennes om året og der cirka er 170 personer med sygdommen. 

Personer med duschennes kan ikke få noget helbredende behandling og sygdommen kan heller ikke trænes væk. Man kan forsøge at forsinke tabet af muskelkræft, man kan få noget fysioterapeutisk behandling og så kan personen med duschennes senere i livet få brug for operationer. 

Sygdommen er forbundet med forkortet livslængde og stor risiko for komplikationer som kan lede til tidlig død.

Om afsnittet

Annbritt og Kaj er et par som udover at være forældre til Martin, Ida og Julie også var forældre til Nikolaj som de desværre mistede i januar 2012. På det tidspunkt var Nikolaj 16 år.

I denne serie af podcast vil Annbritt, Kaj og Ida og Julie fortælle om Nikolajs liv og hvordan de var en del af det. Vi skal høre alt fra tiden op til tidspunktet hvor Nikolaj får diagnosen, vi skal høre om tidspunktet hvor Nikolaj sætter sig i en kørestol og vi skal høre om de gode minder og de triste tidspunkter. Vi skal høre om julen 2011 som er den sidste jul hvor Nikolaj er med og så vil Annbritt og Kaj fortælle om dagen hvor Nikolaj dør og jeg vil blot advarer mod at dette godt kan være en tårepresser.

Temaet i denne serie af podcast bliver udover Duschennes muskeldystrofi også sorg, som jeg tror vi alle på et eller andet tidspunkt i livet kommer til at opleve. 

I mit afsnit med Ida og Julie hører vi historien fra deres side hvor de fortæller om hvordan de oplevede Nikolajs forløb. Desuden fortælle de også om hvordan de oplever dagen hvor Nikolaj går bort, set ud fra deres synspunkt. 

0 %
Oplever et naturligt og helende sorgforløb

10-20 % procent af efterladte voksne kan opleve at få et kompliceret sorgforløb, hvor sorgreaktionerne ikke aftager men derimode forbliver intense og invaliderende, man bliver fastlåst.