Podcasten Tæt på

epilepsi og ukendt genfejl

D3B54F02-399C-4433-8C2F-31676332CCF3

Diagnosticering

Ifht diagnosticering jamen så skal et af tre punkter være opfyldt for at få en epilepsidiagnose 

  • Mindst to uprovokerede epileptiske anfald med mere end 24 timers mellemrum, eller
  • Et uprovokeret epileptisk anfald og en sandsynlighed for yderligere anfald der, som udgangspunkt mindst er lige så stor, som dem der har haft to anfald (> 60 %) efter to uprovokerede anfald i løbet af de følgende 10 år, eller
  • Epileptiske anfald som er led i et kendt epilepsisyndrom

Der er en heeelt masse undersøgelse som skal have lavet i forbindelse med udredning ifht epilepsi og dem vil jeg ikke lige sige så meget mere om, men det jeg har læst mig frem til er at EEG oftest er brugt som et led i diagnosticering af epilepsi. En EEG er en undersøgelse der registrerer hjernens elektrisk impulser. 

Hvor mange får epilepsi?

Der er cirka 35.000 – 50.000 danskere der har epilepsi

Fortællingen

Jeg hedder Sandra og er mor til lille Merle på 2,5 år, som lider af svær epilepsi, CVI og en ukendt genfejl (ifølge lægerne)
Det “ukendte” gør at merle ikke har meget muskeltonus i kroppen, som gør at Merle ikke kan holde hovedet ret længe af gangen, ikke kan side eller gå, hun har intet verbalt sprog, og viser ikke interesse for legetøj og andre “normale” ting for en lille pige på to år. Men til gengæld elsker hun chokolade, og ting der lyser. 😍
Her i podcasten fortæller jeg om det familieliv vi lever, vi har levet og hvad jeg tænker om vores fremtid.
Vi er en familie på 6. To storebrødre på 8 & 10 år, hunden Amy, far, mor og lille Merle. Vi er en familie der rummer hinandens forskelligheder, men i podcasten fortæller jeg også om alt det svære der følger med, når man får et barn med særlige behov.

Sandra, mor til Merle

Hvad er epilepsi?

Epilepsiforeningen skriver at epilepsi er en af de hyppigeste neuroligske sygdomme men skriver faktisk efterfølgende at det ikke er en sygdom men snarere er en fællesbetegnelse for en række tilstande med forskellige årsager, ytringsformer og prognoser.
Fællesnævneren er epileptiske anfald. 

Epileptiske anfald

Epileptiske anfald er en følge af at signaltrafikken i et netvært af nerveceller i hjernen løberløbsk. 

Der findes mange forskellige typer af anfald, og de kan forekomme i hvilken som helst del af hjernen. 

Nogle anfald er generaliserede hvilket vil sige at begge hjernehalvdele er påvirket. Andre kan være fokale hvilket betyder at de kun påvirker en del af hjernen og ved fokale anfald kan man være ved bevaret bevidsthed og så kan man også have påvirket bevidsthed. 

Hvorfor får man epilepsi?

I 60-70 % af tilfældene er der ingen sikker årsag til anfaldene. 

Man kan dog sige at der kan være en medført eller arvelig grund man har epilepsi og så ved man også at alle skader og misdannelser som påvirker hjernen kan medfører øget risiko for udvikling af epilepsi. Udviklingsforstyrrelse i hjernen under fosterlivet kan være årsag til epilepsi hos børn, ligeledes kan infektion r også være årsag til epilepsi. 

Behandling

Ifht behandling af epilepsi jamen så får hovedparten af alle personer med epilepsi epilepsimedicin som går ind og virker ved at dæmpe nervecellerne evne til at udløse eller videresende nerveimpulser. 

1/3 – af dem der har epilepsi kan ikke gøres anfaldsfri med medicinsk behandling.  Og og og så ved vi jo også at ketonen diæt kan være en af behandlingerne ifht epilepsi. Ketonen diæt er kort fortalt en diæt hvor kosten indeholder mere fedt end kulhydrat, sådan er det i hvertfald beskrevet på epilepsiforeningenshjemmeside. Og så syntes jeg måske også det er værd at nævne at vi jo også i podcasten har hørt om forskellige andre behandlingsmetoder såsom cannabis olie. 

 

786A28D7-0050-4E73-AB44-ADAB2BCDEE3D