Podcasten Tæt på

Sandhoff sygdom

Fortællingen

Efter 2 ægudtagninger og 2 ægoplægninger, blev Mikael og jeg endelig gravide. Den 4. oktober 2019 kom vores smukkeste lille Agnes til verden. Vi levede på en lyserød sky af lykke over denne skønne pige vi havde fået. Agnes udviklede sig helt normalt de første 3 måneder. Men da hun netop var blevet 5 måneder væltede vores verden. Agnes fik stillet diagnosen Sandhoff sygdom.
En ny uvis verden hvor vores liv pludseligt var fyldt med hjælpemidler, socialrådgiver, læger, synskonsulent, sygeplejersker, palliativteam, sygehusbesøg, indlæggelser, ambulancer, træning, genoplivningsplan, epilepsi, medicin, sondeernæring, osv.

Sandhoff sygdom er en salgs ophobningssygdom og er meget sjælden. Sygdommen medfører, at centralnervesystemet langsomt nedbrydes. I 5-6 måneders alderen begyndte Agnes’s udvikling at blive langsommere. Hun blev slappere i musklerne, mistede færdigheder både motorisk og mentalt. Syn og hørelsen blev dårligere. Agnes fik respirationsproblemer. Hun udviklede også en voldsom epilepsi, som vi aldrig fik under kontrol. Agnes skulle i en alder af 15 måneder overgå til sondeernæring, som hun fik igennem hendes opereret mavesonde. Men det der fyldte allermest for os var det, at Sandhoffbørn har en gennemsnitlig levealder på 3 år.

Den 26. marts 2021 trækker vores lille pige sidste gang vejret, på intensiv i mor og fars arme. Agnes blev 1,5 år. Hun har lært os så meget. Hun lærte os ubetinget kærlighed. Hun lærte os, hvad der virkelig betyder noget her i livet. Hun lærte os, at sætte pris på de helt små ting. Vi er taknemmelige for, at vi har mødt Agnes. Vi ville aldrig have været foruden hende. Vi savner hende hver evig eneste dag og der går ikke et sekund, hvor vi ikke tænker på hende.

Vi fælder en tåre fordi det er forbi, men smiler fordi det skete. En sætning, som siger alt – inspireret fra en anden skøn familie

Mette, mor til Agnes

I dette afsnit skal i høre om Agnes, og livet med hendes sygdom. Afsnittene handler om hverdagen med Agnes, hverdagen med epileptiske anfald, hverdagen som forældre til et sygt barn hvis levetid var meget begrænset. Det handler om afsavn, sorg, parforhold og alt derimellem. 

Sygdommen

Sandhoff disease er en sjælden, arvelig sygdom hos børn. For at blive syg skal barnet modtage et sygdomsgen fra begge forældre. Begge forældre vil være raske bærere af genet, dvs. de har ikke selv sygdommen, men kan godt give det syge gen videre. 

Børn med Sandhoff har en medfødt enzymdefekt, der gør, at fedtstoffer i nervesystemet ikke kan nedbrydes tilstrækkeligt. Kroppens affaldsstoffer ophober sig derfor – særligt i nervecellerne – men også i andre organer. Det kaldes også en ophobningssygdom. Sygdommen medfører, at centralnervesystemet langsomt nedbrydes. 

Udvikling

Et barn født med Sandhoff kan godt udvikle sig normalt. Men i 3 til 6 måneders alderen begynder dets udvikling at blive langsommere. Barnet bliver slappere i musklerne og når ikke almindelige milepæle som fx at kunne vende sig, sidde selv eller kravle. Barnet bliver i det hele taget sartere – eksempelvis overfor høje lyde. 

Når sygdommen udvikler sig, sker der markante tab af motoriske færdigheder hos barnet. Da affaldsstofferne primært ophober sig i hjernen, tabes også mentale færdigheder. Syn og hørelse bliver dårligere, og barnet kan udvikle epilepsi. Et barn med Sandhoff kan have et såkaldt “cherry-spot”. En rød plet på nethinden, som er karakteristisk for sygdommen  

Behandling

Der findes endnu ingen behandling, der kan kurere sygdommen. Man kan kun lindre og symptombehandle. Et barn med Sandhoff vil ret hurtigt kræve en-til-en pleje. Børn med Sandhoff vil være nødt til at overgå til sondeernæring, da det bliver vanskeligt at synke mad. Der kan gives medicin for at reducere de epileptiske anfald, men barnet vil sjældent blive anfaldsfri. Der kan komme mange muskelkramper, som kan lindres med medicin og fysioterapi. Barnet kan få respirationsproblemer og kan få behov for forskellige hjælpemidler, fx til at hoste og holde luftvejene fri for infektion.

Børn med Sandhoff disease vil normalt ikke leve længe. De fleste dør i 2-4 års alderen, typisk af en infektion fx i luftvejene. 

Hvor mange får Sandhoff?

Det anslås, at under 1 ud af 300.000 fødsler vil være et barn med Sandhoff. Det betyder, at der, statistisk set, fødes et barn med Sandhoff i Danmark ca. hvert 6 år

IMG_4148