Podcasten Tæt på

Schnitzel Gideon Syndrom

EB0C1873-1BCF-4713-8C07-7AA2F6A81ED7

Fortællingen

Emma fremtid er uvis – man ved ikke om hun kommer til at stå, gå, løbe og tale. Fremtiden er især noget vi kommer ind på i Podcasten. Emma levetid, børne unge palliation, forældreskab indlæggelser, afsavn, svigt og hverdagen med Emma er bare nogen af de ting vi skal snakke om. 

Lige her inden vi går i gang vil jeg vil jeg lige læse noget af op fra det som Carina sendte til mig inden jeg skulle mødes med hende. 

Emma er nu 3 år, og hun har lært os så meget. Vi er blevet klogere på os selv, hinanden som par og forældre, samfundet og “systemet”, men vigtigst af alt, har vi lært en masse om kærlighed: betingelsesløs og endeløs kærlighed til Emma. Samtidig er vi imponerede over den omsorg og varme, vi møder fra alle, der møder Emma. 

Emma er en sej lille tøs, en fighter, der elsker spabade, Nutella og vinden i håret. Og det kan der vel egentlig være en smuk enkelthed i.

Carina, mor til Emma

2 februar 2018 bliver Carina og Kasper forældre til Emma. Emma bliver tre måneder og får den uhyre sjældne diagnose Schinzel Giedion Syndrom som skyldes en nyopstået genmutation på det 18 kromosom.

Hvad Schnitzel Gideon Syndrom? 

Skyldes en genmutation i det gen, der hedder SETBP1. Man skønner, at der er omkring 60 nulevende børn på verdens plan, men fordi det er et meget sjældent syndrom, er det svært at diagnosticere. Syndromet gør, at børnene har nogle særlige ansigtstræk, og desuden ikke er kognitivt alderssvarende, men mere er at sammenligne med spædbørn. De er multihandikappede og de fleste kan ikke tale, gå, stå eller løbe. Børnene har ofte epilepsi, udfordringer med smalle luftveje, spise-problematikker og nyrer-udfordringer. De fleste børn med Schinzel-Giedion syndrom bliver mellem 1 og 4 år gamle, men der er eksempler på børn, der er blevet 10-12 år.

 

2321A2CA-BB9B-4486-A6CC-0E95BBCBFD58